Lista de conceptos médicos clave

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 Clave

• Acromegalia → IGF-1 elevado
• Addison → Hipocortisolismo
• Adrenoleukodystrophy → Acumulación de ácidos grasos de cadena larga
• Alagille → Colestasis genética
• Alpers → Degeneración cerebral progresiva
• Alport → Colágeno tipo IV
• Alport → Nefritis hereditaria
• Alzheimer → Beta-amiloide
• Andersen → Deficiencia de enzima ramificante
• Angelman → Deleción cromosómica materna
• Arrhythmogenic → Miocardiopatía del VD
• Barrett → Esófago columnar
• Bartter → Alteración en el asa de Henle
• Becker → Distrofia muscular leve
• Behçet → Vasculitis multisistémica
• Beriberi → Vitamina B1
• Bloom → Síndrome de inestabilidad cromosómica
• Boerhaave → Ruptura esofágica
• Brugada → Alteración en el canal de sodio cardíaco
• Canavan → Enfermedad leucodistrófica
• Charcot → Esclerosis lateral
• Charcot-Marie-Tooth → Neuropatía hereditaria
• Churg-Strauss → Granulomatosis eosinofílica con poliangitis
• Coarctation → Coartación de la aorta
• Conn → Hiperaldosteronismo
• Cori → Deficiencia de enzima desramificante
• Cowden → Hamartomas múltiples
• Creutzfeldt-Jakob → Prion neurodegenerativo
• Crigler-Najjar → Bilirrubina no conjugada
• Crohn → Inflamación intestinal
• Cryoglobulinemia → Vasculitis por crioglobulinas
• Cushing → Hipercortisolismo
• Diabetes tipo 1 → Destrucción de células beta
• Diamond-Blackfan → Anemia por fallo medular
• DiGeorge → Deleción 22q11.2
• Dilated → Miocardiopatía dilatada
• Down → Trisomía 21
• Dubin-Johnson → Bilirrubina conjugada
• Duchenne → Distrofia muscular severa
• Ebstein → Anomalía de la válvula tricúspide
• Edwards → Trisomía 18
• Ehlers-Danlos → Colágeno defectuoso
• Eisenmenger → Síndrome por hipertensión pulmonar
• Ewing → Tumor óseo maligno
• Fabry → Deficiencia de alfa-galactosidasa A
• Fanconi → Anemia aplásica congénita
• Fenilcetonuria → Fenilalanina elevada
• Fontan → Cirugía paliativa cardíaca
• Friedreich → Ataxia espinocerebelosa
• Gardner → Poliposis y osteomas
• Gaucher → Deficiencia de glucocerebrosidasa
• Gilbert → Hiperbilirrubinemia leve
• Gitelman → Alteración en el túbulo distal
• Goodpasture → Síndrome de anticuerpos anti-MBG
• Graves → Hipertiroidismo
• Hashimoto → Hipotiroidismo
• Hemochromatosis → Acumulación de hierro
• Hemofilia → Factor VIII o IX
• Henoch-Schönlein → Púrpura por IgA
• Hiperparatiroidismo primario → Calcemia elevada + PTH alta
• Hipotiroidismo → TSH elevada + T4 baja
• Hirschsprung → Megacolon congénito
• Hunter → Acumulación de mucopolisacáridos ligada al X
• Huntington → CAG repetido
• Hurler → Acumulación de mucopolisacáridos
• Hypertrophic → Miocardiopatía hipertrófica
• Jervell-Lange-Nielsen → Síndrome QT largo
• Kartagener → Discinesia ciliar primaria
• Kawasaki → Vasculitis en niños
• Klinefelter → Cromosoma X adicional
• Klippel-Trenaunay → Malformaciones vasculares
• Korsakoff → Amnesia confabulatoria
• Krabbe → Deficiencia de galactocerebrosidasa
• Kwashiorkor → Deficiencia proteica
• Langerhans → Histiocitosis de células
• Leigh → Enfermedad mitocondrial
• Lesch-Nyhan → Hiperuricemia
• Liddle → Hiperactividad del canal de sodio
• Li-Fraumeni → Mutación TP53
• Löffler → Endocarditis eosinofílica
• Long QT → Prolongación del intervalo QT
• Lynch → Cáncer colorrectal hereditario
• Mallory-Weiss → Laceración esofágica
• Marfan → Trastorno del tejido conectivo
• Marfan → Fibrilina-1
• McArdle → Deficiencia de fosforilasa muscular
• Meckel → Divertículo congénito
• MELAS → Encefalopatía mitocondrial
• MEN1 → Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
• MEN2 → Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
• Miastenia gravis → Fatiga que mejora con reposo
• Morquio → Acumulación de queratán sulfato
• NARP → Neuropatía mitocondrial
• Niemann-Pick → Acumulación de esfingomielina
• Noonan → Rasgos faciales característicos y cardiopatía
• Osteomalacia → Mineralización ósea deficiente
• Paget → Remodelación ósea anormal
• Parkinson → Dopamina baja
• Patau → Trisomía 13
• Perniciosa → Deficiencia de vitamina B12
• Peutz-Jeghers → Pólipos hamartomatosos
• Phenylketonuria → Fenilalanina alta
• Pick → Demencia frontotemporal
• Pompe → Deficiencia de alfa-glucosidasa
• Pott → Tuberculosis vertebral
• Prader-Willi → Deleción cromosómica paterna
• Refsum → Acumulación de ácido fitánico
• Restrictive → Miocardiopatía restrictiva
• Reye → Encefalopatía hepática
• Rickets → Deficiencia de vitamina D
• Romano-Ward → Síndrome QT largo autosómico
• Rotor → Bilirrubina conjugada leve
• Sanfilippo → Acumulación de heparán sulfato
• Scheie → Variante leve de Hurler
• Sheehan → Necrosis hipofisaria
• Short QT → Acortamiento del intervalo QT
• Shwachman-Diamond → Insuficiencia pancreática
• Sindrome de Conn → Hiperaldosteronismo primario
• Síndrome de Guillain-Barré → Desmielinización periférica aguda
• Síndrome nefrótico → Proteinuria masiva
• Sturge-Weber → Angiomas faciales y cerebrales
• Takayasu → Arteritis de grandes vasos
• Takotsubo → Miocardiopatía por estrés
• Tay-Sachs → Deficiencia de hexosaminidasa A
• Tetralogy → Tetralogía de Fallot
• Turcot → Poliposis y tumores cerebrales
• Turner → Monosomía X
• Usher → Sordera y ceguera progresiva
• Von Gierke → Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
• Von Hippel-Lindau → Tumores vasculares
• Wegener → Granulomatosis con poliangeítis
• Werner → Envejecimiento prematuro
• Wernicke → Deficiencia de tiamina
• Williams → Hipercalcemia y personalidad amigable
• Wilson → Acumulación de cobre
• Wolff-Parkinson-White → Vía accesoria cardíaca
• Zellweger → Trastorno de biogénesis peroxisomal
• Zollinger-Ellison → Gastrinoma

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